Amyotrofická laterální skleróza je závažné, avšak poměrně vzácné onemocnění, jímž v České republice trpí odhadem 600 lidí, celosvětově pak 420 tisíc lidí.
Pojmenování nemoci
Název amyotrofická laterální skleróza pochází z řečtiny a popisuje porušení výživy svalů (myo – sval, trofika – výživa). Slovo laterální označuje oblast míchy, kde se vyskytují postižené nervové buňky. Skleróza označuje konečný stav – jizvení a tvrdnutí.
Kromě pojmu amyotrofická laterální skleróza se ale můžeme setkat i s dalšími názvy – např. Charcotova nemoc (podle jména neurologa Jeana Martina Charcota, který chorobu v roce 1869 jako první popsal) nebo Lou Gehrihova nemoc (podle amerického baseballového hráče, který ALS trpěl).
Charakteristika ALS
Někdy se ALS také říká nemoc motoneuronu, a to proto, že při ní dochází k pozvolné ztrátě nervových buněk (tzv. motoneuronů), které vedou z mozku do míchy a z míchy do svalů. Motoneurony tedy zajišťují spojení nervové soustavy se svaly, jež člověk může ovlivnit vůlí. Jejich ztrátou tak mozek přichází o spojení se svaly. Ztrátou určitého objemu motoneuronů navíc dochází ke zmenšování jednotlivých svalů a jejich odumření.
Kdy a u koho se ALS projevuje?
Nemoc se nejčastěji objevuje u lidí mezi 55. a 70. rokem života, podle statistik mírně převažují muži. Jak se ale můžete dočíst na těchto stránkách v části věnované příběhům pacientů s ALS, případů, kdy je nemoc odhalena ve velmi mladém věku, také není málo.
Jaké jsou příznaky ALS?
Zpočátku se nemoc projevuje velmi nenápadně. Nemocný ztrácí jemnou motoriku a dělá mu problémy např. psaní, zapínání zipů a knoflíků, nebo častěji zakopává. To, jakým způsobem se začne choroba projevovat, závisí na tom, zdali dřív postihne horní, nebo dolní část těla. U poloviny případů se začnou problémy objevovat u horních končetin, u čtvrtiny případů u dolních.
Objevuje se nebolestivé snížení svalového napětí, křeče a záškuby, postupně ochrnou končetiny a veškeré kosterní (příčně pruhované) svalstvo, pročež se nemocný stává úplně bezmocným. V posledním stádiu onemocnění už nemůže mluvit, polykat a bez pomoci přístrojů ani dýchat. Pacienti tak umírají na selhání dýchání, které nezřídka provází další komplikace, jako jsou záněty dýchacích cest nebo plicní embolie.
Smyslové, psychické a mentální funkce pacientů jsou zachovány, mozek není schopen ovládat pouze svaly. Proto často trpí psychickými problémy (úzkostmi, depresemi atd.).
Délka života s ALS
Progrese onemocnění se liší případ od případu a u jednotlivých pacientů se může rychlost jejího postupu měnit v čase. Průměrná délka dožití se uvádí 3 až 5 let, jsou ale známé i případy, kdy pacient žil 20 let od stanovení diagnózy.
Typy ALS
Lékaři rozlišují tři druhy ALS: sporadickou, familiární a tzv. guamskou.
Sporadická amyotropická laterální skleróza (SALS) je nejčastější formou tohoto onemocnění a postihuje pacienty bez ohledu na věk, pohlaví či rasu.
Familiární amyotropická laterální skleróza (FALS) se vyznačuje dědičností – objevuje se více než jednou u předchozích generací v dané rodině. Tato forma ALS se ale vyskytuje pouze u 5 až 10 % nemocných.
Guamská amyotropická laterální skleróza je velmi specifická, neboť byla odhalena výhradně u obyvatel ostrova Guam v Pacifiku. V roce 1950 zde byl zaznamenán mimořádně vysoký výskyt ALS. U těchto nemocných se navíc kromě běžného obrazu ALS objevovaly náznaky Parkinsonovy choroby a demence.